白月亮：“冰桶挑戰”關注罕見病

近日，一場起源於國外、旨在讓公眾關注“漸凍人”這一罕見病的“ALS冰桶挑戰賽”風靡國內。越來越多的人知道了什麼是“漸凍人”，什麼是罕見疾病，進而施援。專家表示，除了關注“漸凍人”等罕見疾病，要真正保障罕見病患者的權利，還需立法規定相應保障措施，建立特種醫療保障制度。

“瓷娃娃”兩天收到半年捐款

“冰桶挑戰”發起於美國，要求被點名者24小時內往自己身上潑一桶冰水，拍下視頻並指定3個人接下來重復這一過程。如果被點名者不接受挑戰，就要捐款l00美元。

這項活動漂洋過海進入中國以后，迅速吸引了眾多名人參與其中。8月l8日，小米科技董事長雷軍發布微博稱：接受了投資家Yuri的“冰桶挑戰”，同時挑戰天王劉德華、富士康郭台銘和百度李彥宏。此后，歌手周杰倫、阿裡巴巴馬雲等明星及商界人士均參與其中。國家衛計委被“點名”后，其新聞發言人毛群安以個人名義捐款。

雷軍在接受挑戰后，通過其官方微博公布：已向美國ALS協會捐款l00美元，同時向中國“瓷娃娃罕見病關愛基金”ALS項目捐款l萬元人民幣。這條微博把中國“瓷娃娃罕見病關愛中心”帶進了人們的視野。這是一家於2008年成立的服務罕見病群體的公募慈善機構，6年來共提供醫療康復救助600多人，籌集善款總額l500多萬元，服務罕見病殘障家庭2800多個。

截至8月20日，中國“瓷娃娃罕見病關愛中心”在兩天內已收到捐款l40多萬元。據記者了解，這個捐款數額平時需要半年左右才能籌到。“在‘冰桶挑戰’的熱潮下，希望大家更多關注活動背后像‘漸凍人’一樣處境的其他罕見病群體。”中國“瓷娃娃罕見病關愛中心”公眾參與項目負責人孫月表示。

而截至8月24日20點記者發稿時，根據新浪微公益公示，微公益平台上募款金額已超過635萬元。

罕見病患者缺醫少藥，常被誤診

罕見病又稱“孤兒病”，是指盛行率低、少見的疾病。其中80%為遺傳性疾病，大部分由基因缺陷導致。世界衛生組織(WHO)將罕見病定義為患病人數佔總人口的0.65%至l%之間的疾病或病變。據北京中醫藥大學法律系講師鄧勇介紹，目前國際確認的罕見病種類在6000至7000種，佔人類疾病的l0%左右。

記者查詢發現，我國目前沒有關於罕見病的官方定義。如果按國際確認的罕見病比例，我國各類罕見病患者估計超過l000萬。專家表示，對於這些並不“罕見”的罕見病患者，相比於一些歐美發達國家對他們有相對完善的保障，我國的系統社會救助基本上還處於空白。

“在歐美發達國家，罕見病的高昂藥費是由政府買單的。在中國，目前廣覆蓋低水平的醫保無法做到這一點。”罕見病關愛大使張泉靈在微博上稱。

記者查詢發現，我國l999年出台的《藥品注冊管理辦法》最早提到了罕見病和治療罕見病新藥。在2009年頒布實施的《新藥注冊特殊審批管理規定》中，治療罕見病的新藥注冊申請被列入特殊審批范圍。

根據鄧勇的研究，目前，我國罕見病患者的治療面臨著兩大問題：一是無藥可救。由於患病人數相對很少，對於醫藥生產企業而言，往往面臨著巨大的藥品研發風險。我國目前也幾乎沒有自主研發的罕見病治療藥物，主要依靠進口。二是無力醫治。罕見病藥品研發成本巨大，而患病人數又較少，患者的醫療成本必然增加，普通家庭根本就承受不起沉重的醫療負擔。

罕見病患者還因太少見而經常被誤診。“最近大家都開始知道的‘漸凍人’早期常常被診斷為頸椎病，推拿、牽引、手術。折騰了人、錢，還有治療干預的時機。”張泉靈在微博上表示。

此外，罕見病在治療過程中的醫保問題也逐漸顯現出來。據媒體報道，目前在中國市場上銷售的l30種罕見病用藥全部來自進口，僅有57種進入醫保范圍，可全額報銷的隻有l0種。“醫保的地域性讓轉院的患者不僅享受不到醫療機構當地的惠民措施，也難以享受戶口所在地的醫保政策。”孫月表示。

借助國際立足國情，推進罕見病立法

雖然“冰桶挑戰”活動大大提升了社會對罕見病的關注熱度，但我國目前仍缺乏針對罕見病的法規政策，社會保障同樣不足。“罕見病患者權益保障立法並不是單純的地方性法規所能解決，必須依靠一部全國性的法律。”鄧勇表示。

世界上最早針對罕見疾病進行立法的國家是美國。l983年通過的美國《罕見病藥物法》及后來的幾個修正案為罕見病藥品的研發提供了具體的經濟激勵。據記者了解，目前，全球已有30多個國家先后從立法層面對罕見病用藥研發及治療給予了保障和支持。

而在國內，罕見病藥物進口審批不暢、研發滯后的問題逐漸顯現出來。據專家介紹，目前全世界有300余種治療罕見病的藥物，幾乎均由發達國家研發。盡管可以從外國進口，但這些藥物要進入中國面臨重重難題。雖然中國規定罕見病藥物注冊申請可以實行特殊審批，但卻始終沒有實施細則。

鄧勇建議，為了保障罕見病患者權利，應該頒布罕見病防治法，建立罕見病特種醫療制度，使罕見病防治工作有法可依。他認為，當務之急是在法律文件中明確罕見病認定標准，“沒有具體明確的認定標准，罕見病患者統計無從談起，罕見病患者權利無法保障，醫藥費用無法報銷，罕見病的防治工作也就等於失去了基石。”

此外，也要通過立法明確規定罕見病患者的權利、設立罕見病防治管理機構、保障罕見病藥物財稅優惠、保障研發企業罕見病藥物市場獨佔許可使用權等。

(責編：邱天人)